Resumen:
La Distrofia Muscular de Duchenne muestra un rango clínico que no se explica totalmente por las mutaciones primarias de DMD. El LTBP4 que codifica el factor de crecimiento beta de transformación unido a la proteina 4 latente, fue descubierto como un modificador de la Distrofia Muscular murina en un amplio análisis genómico. Intentamos determinar si el genotipo LTBP4 influyó en la severidad de la DMD en un gran cohorte de pacientes.
Métodos utilizados:
Polimorfismos de Nucleótidos aislados no sinónimos (SNPs) de LTBP4 humano en individuos no ambulatorios con mutaciones de DMD conocidas.
Interpretación:
El haplotipo LTBP4 influye en la edad de la pérdida de la deambulación y debería ser considerado en el manejo de los pacientes con DMD.
El genotipo LTBP4 predice la edad de la pérdida de la deambulación en la Distrofia Muscular de Duchenne
(Fuente: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23440719?dopt=Abstract#)
