Este sábado 13 tuvimos la oportunidad de acudir a las jornadas de Asem Cataluña sobre atención a las personas con enfermedades neuromusculares.
Aunque trataron diferentes enfermedades, hemos de resaltar la focalización científica sobre la distrofia muscular de Duchenne: el estudio sobre este tipo de distrofia, abre las puertas al resto de patologías que cursan con similares síntomas y/o evolución. “Estamos cerca de un tratamiento, aunque será complicado tratar todos los músculos del cuerpo humano” (Pier Lorenzo Puri).
De las ponencias que cursaron ese día, destacamos por su relación con Duchenne las siguientes.
- Jordi Barquinero: Investigador. Instituto de Investigación del Hospital Vall d´Hebron (Barcelona)
- Eduardo Gallardo: Investigador. Hospital Sant Pau (Barcelona)
- Virginia Arechevala: Investigadora. IIS BioCruces (Barakaldo)
- Penélope Romero: Moderadora y becaria en el equipo de Francina Munell en nuestro proyecto de investigación
- Jordi Díaz: Neurólog. Hospital de Sant Pau (Barcelona).
- Pier Lorenzo Puri: Investigador. Fundación Santa Lucía (Roma – Italia) e Instituto Sanford-Burnham de Investigación Médica (San Diego, California – Estados Unidos)
- Carles Sánchez: Biólogo, moderador de Asem Cataluña. Fundación Santa Lucía en el equipo de Pier Lorenzo Puri
En la imagen de izquierda a derecha, Mónica Fernández, Silvia Ávila, Francina Munell, Pier Lorenzo Puri, Penélope Romero y Carles Sánchez.
En dichas jornadas tuvimos la oportunidad de mantener interesantes conversaciones con:
Virginia Arechavala: Colaboradora de DPPE en varias ocasiones. Su línea de investigación está centrada en la cuantificación de distrofina para el desarrollo de terapias para la distrofia muscular de Duchenne. Su objetivo es preparar todo el proceso de terapia génica para que cuando lleguen terapias génicas como el salto del exón, sea más fácil y rápida su fabricación. Hizo un resumen en su ponencia sobre las terapias de investigación más prometedoras y cercanas dedicadas a Duchenne. Podéis consultar nuestro esquema de investigación virtual pulsando aquí.
Jordi Barquinero: Explicó los pormenores de utilizar la terapia génica para Duchenne, indicando que resultaba ser un gran hándicap el tamaño tan grande del gen de la distrofina y su dificultad para la utilización de los vectores actuales (500 veces más grande), medio por el cual se haría llegar al afectado. Para ello se está estudiando utilizar microdistrofina y minidistrofina, pero encontraríamos problemas de inmunidad.
Eduardo Gallardo: Resaltamos su trabajo en la localización de dos biomarcadores, que evitarían la necesidad de realizar pruebas invasivas como las biopsias musculares en los ensayos clínicos de Duchenne y Becker permitiendo ver el estado de Duchenne.
Jordi Díaz: En su ponencia agradeció a Duchenne Parent Project España la beca que les concedimos el pasado año para el proyecto del antifibrótico para DMD. Está preparando la memoria de presentación de los resultados del primer año del proyecto de investigación financiado por nosotros. Comentamos también la gestión de un par de proyectos de investigación muy prometedores para nuestros niños Duchenne y del que os informaremos más adelante cuando tengamos confirmación.
Francina Munell: Comentamos el primer año de su proyecto financiado también por una beca de DPPE. En breve se reunirá con los tres centros de investigación que colaboran con su proyecto para elaborar informes-resultados. Está muy interesada en apoyar un proyecto de resonancia magnética en sustitución de la caminata de 6 minutos (6MWT), cuyos resultados en ocasiones no pueden ser valorados de forma objetiva, debido a los factores externos que intervienen en el paciente en el momento de realizar la prueba. También conocimos a Penélope Romero, becaria de su equipo de investigación, que nos transmitió su alegría de poder trabajar y aprender de grandes profesionales como los que conforman ese equipo.
Cecilia Jiménez: Tuvimos ocasión de charlar con ella en uno de los descansos. Está muy ilusionada con su proyecto de investigación en búsqueda de biomarcadores que detecten nuevas dianas terapeúticas para reducir la fibrosis de las distrofias musculares. Nos presentó a Mónica Llano, la nueva bióloga que acaba de entrar a trabajar en su equipo de investigación del Hospital San Juan de Dios (Barcelona), gracias a la colaboración de una mamá de un niño con distrofia muscular de Becker que ha recaudado fondos para contratarla.
Carles Sánchez: Nos conocimos en la pasada conferencia internacional de Parent Project Italia 2015 y desde entonces mantenemos una gran relación colaboradora, gracias a él planificamos un encuentro con Lorenzo Puri para estas jornadas de Asem Cataluña. Carles va a colaborar en el departamento de investigación de DPPE, con su experiencia y compromiso como biólogo en el campo de la investigación de las distrofias musculares.
Pier Lorenzo Puri: Investigador que descubrió Givinostat con el apoyo de Parent Project Italia, y puso en marcha un ensayo clínico en Italia con la farmaceútica Italfármaco. En la conferencia de febrero 2015 a la que asistimos invitados por nuestros amigos de Parent Project Italia ya pudimos comprobar los prometedores resultados de su fase 2. Tras 12 meses de tratamiento en la fase de extensión del ensayo clínico, donde participaron 20 niños de entre 7 y 11 años, Givinostat demostró un aumento del 29,1% de fibras musculares, una reducción del 27,4% de la fibrosis, una reducción del 43,5% de la necrosis y una reducción del 27,5% del tejido graso. Están planificando el comienzo de un ensayo clínico fase 3 para finales de este año o principios del próximo. Tras su ponencia pudimos mantener una larga reunión con Lorenzo Puri y Carles Sánchez. Charlamos sobre los grupos de trabajo de nuestra asociación, nuestro empeño en facilitar la entrada de ensayos clínicos en España y promover la investigación de nuevos tratamientos para Duchenne y Becker. Lorenzo Puri nos estuvo asesorando sobre su experiencia colaboradora con asociaciones, remarcando el interés de las familias afectadas por Duchenne y Becker en su compromiso por colaborar con asociaciones como la nuestra. Nos ofreció su apoyo pasando a formar parte como colaborador en nuestro comité científico para nuestros proyectos de investigación.
Por último, queremos agradecer a ASEM CATALUÑA, la fantástica organización y contenido de las jornadas y la amabilidad con la que nos recibieron. ¡¡Nos vemos el año que viene!!
Mónica Fernández (Coordinadora Departamento Investigación DPPE)
Silvia Ávila (Presidenta DPPE)
