– La FDA otorga estatus de revisión prioritaria.

– La fecha de acción reglamentaria es 19 de agosto, 2019.

– Golodirsen se ha estudiado para el tratamiento de pacientes susceptibles al exón 53, aproximadamente el ocho por ciento de los pacientes con Duchenne.

Sarepta Therapeutics, Inc., líder en medicina genética de precisión para enfermedades raras, ha anunciado que la División de Neurología de la FDA, ha aceptado su Solicitud de Nuevo Medicamento (NDA) y la aprobación acelerada para golodirsen (SRP-4053), cuya fecha de acción reglamentaria será 19 de agosto de 2019. Golodirsen es un oligómero de morfolino y fosfordiamidato, diseñado para tratar a aquellos individuos con Distrofia Muscular de Duchenne (Duchenne), que tienen mutaciones genéticas sujetas a la omisión del exón 53 del gen de la distrofina. Duchenne es un trastorno neuromuscular genético mortal que afecta aproximadamente a uno de cada 3,500 a 5,000 hombres nacidos en todo el mundo.- Cambridge, 14 de febrero de 2019. 

La compañía completó su NDA a fines de 2018 como parte de una presentación continua y solicitó una revisión prioritaria, que ha sido otorgada. La compañía recibió previamente la designación de medicamento huérfano para golodirsen. El NDA incluye datos del estudio 4053-101 de golodirsen, que evalúa la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y expresión de distrofina en 25 niños con deleciones confirmadas del gen de la distrofina susceptible de omisión del exón 53. El estudio demostró resultados estadísticamente significativos a favor de golodirsen en todos los puntos finales biológicos, incluida la transcripción de ARN con omisión de exón, utilizando la reacción en cadena de la polimerasa de transcripción inversa, el aumento de la cantidad de expresión de distrofina desde el inicio utilizando blot de Western y el aumento de la intensidad de distrofina medido por inmunohistología

«Si se aprueba, golodirsen servirá para otro 8 por ciento de la comunidad de Duchenne, acercándonos a ayudar a la mayor cantidad posible de pacientes con Duchenne», dijo Doug Ingram, Presidente y Consejero Delegado, de Sarepta. “Esperamos trabajar con la FDA, para avanzar en esta importante terapia y llevarla rápidamente a las personas con Duchenne que son susceptibles de omisión del exón 53″.

Golodirsen también se está estudiando en el ensayo ESSENCE de Sarepta (4045-301), un estudio aleatorizado, doble ciego, aleatorizado y global, que evalúa la seguridad y eficacia de golodirsen y casimersen, nuestro agente de omisión del exón 45. La División ha confirmado previamente que el estudio ESSENCE podría servir como un estudio confirmatorio posterior a la comercialización.

Acerca de Golodirsen
Golodirsen utiliza la química patentada de Sarepta, morfolino oligómero morfolino (PMO) y la tecnología de omisión de exón para omitir el exón 53 del gen DMD. Golodirsen está diseñado para unirse al exón 53 del pre-ARNm de distrofina, lo que resulta en la exclusión o «omisión» de este exón durante el procesamiento del ARNm en pacientes con mutaciones genéticas susceptibles de omisión del exón 53. La omisión de exones está destinada a permitir la producción de una proteína distrofina funcional pero truncada internamente.

La distrofina es una proteína que se encuentra en las células musculares y aunque está presente en cantidades extremadamente pequeñas (aproximadamente el 0,002 por ciento de la proteína muscular total), es crucial para fortalecer y proteger las fibras musculares. La DMD, enfermedad devastadora e incurable de pérdida muscular, se asocia a errores específicos en el gen que codifica la distrofina, una proteína que desempeña un papel estructural clave en la función de la fibra muscular. La debilidad muscular progresiva en las extremidades inferiores se extiende a los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo. La condición es universalmente fatal y la muerte generalmente ocurre antes de los 30 años, generalmente debido a una insuficiencia respiratoria o cardíaca.

Fuente: Sarepta Therapeutics.