Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

Sarepta Therapeutics completa la presentación de una nueva solicitud de fármaco en busca de la aprobación de Golodirsen (SRP-4053) en pacientes con distrofia muscular de Duchenne susceptible de omitir el exón 53

– Golodirsen se ha estudiado para el tratamiento de pacientes susceptibles al exón 53, aproximadamente el ocho por ciento de los pacientes con Duchenne. 
– La presentación representa un avance continuo de la plataforma patentada basada en ARN de PMO de la empresa.

CAMBRIDGE, Mass., 20 de diciembre de 2018 (GLOBE NEWSWIRE) – Sarepta Therapeutics, Inc.(NASDAQ: SRPT), un líder en medicina genética de precisión para enfermedades raras, anunció hoy que ha completado la presentación de su Solicitud de nuevo fármaco (NDA) para obtener la aprobación acelerada de golodirsen (SRP-4053), un un fosfonamidato oligómero morfolino diseñado para tratar a aquellos pacientes con distrofia muscular de Duchenne que tienen mutaciones genéticas sujetas a saltarse el exón 53 del gen de Duchenne. Duchenne es un trastorno neuromuscular genético mortal que afecta aproximadamente a uno de cada 3,500 a 5,000 hombres nacidos en todo el mundo.

La finalización de la presentación continua de golodirsen incluye datos del estudio 4053-101 que evalúan la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y expresión de distrofina de golodirsen en 25 niños con deleciones confirmadas del gen DMD susceptible de omisión del exón 53. El estudio demostró resultados estadísticamente significativos a favor de golodirsen en todos los criterios de valoración biológicos, incluida la transcripción de ARN con omisión de exón utilizando una reacción en cadena de la polimerasa de transcripción inversa, el aumento de la cantidad de expresión de distrofina desde el inicio mediante el uso de Western blot y el aumento de la intensidad de distrofina medido por inmunohistoquímica.

Si la NDA de golodirsen se presenta y se le otorga una aprobación acelerada, el estudio ESSENCE de la compañía (4045-301) podría servir como un estudio confirmatorio posterior a la comercialización. ESSENCE, que está en curso, es un estudio global, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo que evalúa la seguridad y eficacia de golodirsen y casimersen, nuestra terapia de omisión del exón 45.

Golodirsen es un un fosfonamidato oligómero morfolino diseñado para tratar a aquellos pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen mutaciones genéticas sujetas a omitir el exón 53 del gen de la DMD. Los pacientes con una mutación 53 representan el 8 por ciento de los pacientes con Duchenne.

“Estamos agradecidos por los pacientes y los médicos que han participado en el estudio con el objetivo de avanzar en el tratamiento para todos los pacientes con Duchenne”, dijo Doug Ingram, presidente y director ejecutivo de Sarepta. “Sarepta se compromete a desarrollar terapias para beneficiar al mayor porcentaje posible de pacientes afectados por Duchenne. Nuestra tecnología patentada de PMO sigue siendo fundamental para nuestro compromiso con los pacientes con Duchenne. Combinados, EXONDYS 51® (eteplirsen), golodirsen y casimersen tienen el potencial para tratar a casi el 30 por ciento de los pacientes con Duchenne”, agregó Ingram.

 

Acerca de Golodirsen
Golodirsen usa la química patentada de Sarepta fosfonamidato oligómero morfolino (PMO) y la tecnología de omisión de exón para omitir el exón 53 del gen DMD. Golodirsen está diseñado para unirse al exón 53 del pre-ARNm de distrofina, lo que da como resultado la exclusión o “omisión” de este exón durante el procesamiento del ARNm en pacientes con mutaciones genéticas susceptibles de omisión del exón 53. La omisión de exones está destinada a permitir la producción de una proteína distrofina funcional pero truncada internamente.

Golodirsen es uno de los candidatos en investigación que se están evaluando actualmente en el estudio ESSENCE, un estudio aleatorio, doble ciego, aleatorio, global que evalúa la eficacia y la seguridad en pacientes susceptibles de saltarse los exones 45 o 53.

La distrofina es una proteína que se encuentra en las células musculares y, aunque está presente en cantidades extremadamente pequeñas (aproximadamente el 0,002 por ciento de la proteína muscular total), es crucial para fortalecer y proteger las fibras musculares. Una enfermedad devastadora e incurable de pérdida muscular, la DMD se asocia con errores específicos en el gen que codifica la distrofina, una proteína que desempeña un papel estructural clave en la función de la fibra muscular. La debilidad muscular progresiva en las extremidades inferiores se extiende a los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo. La condición es universalmente fatal, y la muerte generalmente ocurre antes de los 30 años, generalmente debido a una insuficiencia respiratoria o cardíaca.

 

Fuente: Sarepta Therapeutics

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