Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

Sarepta Therapeutics presenta datos positivos en microdistrofina (actualizados) en el 23º Congreso Internacional de la World Muscle Society en Argentina

Según el comunicado de prensa publicado por Sarepta Therapeutics ayer por la noche, el Dr. Jerry Mendell presentó de nuevo datos positivos (y mejorados respecto a junio) del ensayo de terapia génica de microdistrofina en 4 niños durante el World Muscle Society (WMS) este año celebrado en Argentina.

Ayer en la reunión anual del WMS el Dr. Jerry Mendell dio una actualización positiva sobre los resultados del ensayo clínico AAVrh74.MHCK7 de microdistrofina en DMD. El Dr. Jerry Mendell presentó los siguientes datos sobre los 4 pacientes enrolados:

  • La biopsia en los 4 pacientes mostró expresión robusta de microdistrofina medida por Western Blot. La media de fibras musculares con microdistrofina positiva fue del 81.2%.  Todas las biopsias mostraron niveles robustos de microdistrofina; con una media del 74.3% comparado con el control según el criterio de medición de Sarepta, o del 95.8% comparado con el control según el criterio del Nationwide Children’s Hospital (NCH) que ajusta la medida por grasa y fibrosis también.
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  • La expresión genética en los 4 pacientes muy robusta con los 4 mostrando 182.7% más distrofina que en el control, según el criterio de Sarepta y 222% más con el criterio del NCH que ajusta por la grasa y la fibrosis (medido con Western Blot).
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  • En todos los pacientes la expresión de microdistrofina ha ido acompañada de buena regulación del complejo proteínico asociado a la distrofina y con indicación de funcionalidad de la misma.
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  • Todos los pacientes mostraron reducción significativa de la CPK con reducción media del 78% respecto a la medición inicial.
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  • Mejora funcional en TODOS los criterios: North Star Ambulatory Assessment (NSSA), tiempo de levantarse del suelo, prueba de los 4 escalones y caminata 100 metros. En el NSSA la mejora media fue de 6,5 puntos desde la puntuación inicial antes de comenzar el ensayo y 12 puntos de mejora en los primeros 90 días. Aunque los datos de mejora funcional son mucho mejores que la predicción de historia natural en la enfermedad, hay que recordar que el ensayo es sólo en 4 personas y que no hay un criterio de control estricto en estas mediciones funcionales, que tendrán que ser reconfirmadas en un estudio mayor y con registro controlado de los pacientes.
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  • Sin efectos secundarios significativos: 3 pacientes mostraron GGT elevada que se resolvió en una semana con un aumento de la dosis de corticoides. No hubo otros datos significativos en las medidas de laboratorio. Los pacientes tuvieron nauseas esporádicas normalmente durante la primera semana del tratamiento, que también coincidió con la elevación de la dosis de corticoides.
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El Dr. Mendell ha comentado: “El objetivo de este estudio era validar lo que habíamos observado en los datos preclínicos en laboratorio . Hemos observado un transducción eficiente de nuestro vector AAVrh74 a todos los músculos, expresión robusta en el músculo esquelético via el promotor MHCK7, reducción en la queratina kinasa y no efectos secundarios. Igual que en los estudios preclínicos, también hemos observado que la expresión robusta de microdistrofina tiene el potencial de impactar de manera positiva en el transcurso natural de la enfermedad”.

Doug Ingram, CEO de Sarepta ha dicho: “Los resultados esperanzadores de este estudio alientan nuestra resolución de empezar pronto un ensayo de confirmación y si fuese satisfactorio, traer esta terapia a la comunidad global DMD con urgencia. Estos resultados generan en nosotros una obligación con los pacientes alrededor del planeta que viven y sufren esta enfermedad tan cruel. Estamos invirtiendo nuestra energía, nuestros recursos y nuestra creatividad para acelerar el desarrollo, organizando reuniones con la FDA y otras agencias alrededor del mundo, para tomar nota de sus sugerencias, y conseguir o un acceso para todos y paquetes de reembolso  así como estableciendo suficiente capacidad de fabricación para atender las necesidades de toda la comunidad si el resultado del ensayo fuese satisfactorio”.

 

Fuente: Sarepta Therapeutics

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