Sarepta Therapeutics, Inc., compañía biofarmacéutica centrada en el descubrimiento y desarrollo de medicamentos genéticos de precisión para tratar enfermedades neuromusculares raras, ha anunciado hoy que los resultados de la función pulmonar en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) tratados con eteplirsen (N = 12) en el Estudio 201/202 en comparación con la historia natural, han sido publicados en la edición online de The Journal of Neuromuscular Diseases del 20 de diciembre de 2017 . Se observó una reducción estadísticamente y clínicamente significativas, en la disminución pulmonar medida por el porcentaje de capacidad vital forzada (FVC% p) en los pacientes tratados con eteplirsen en comparación con los datos de historia natural publicados en la literatura científica.- CAMBRIDGE, Mass., 27 de diciembre de 2017.

En pacientes tratados con eteplirsen, la media de FVC% p disminuyó de 97.7% a 85.3% durante 216 semanas, una disminución de 2.8% por año de estudio. En un análisis de medidas repetidas de modelo mixto (MMRM) ajustado por edad de FVC% p, se observó una disminución anual de 2.3% para pacientes tratados con eteplirsen en comparación con una disminución anual de 4.1% observada en una cohorte de historia natural, con rango similar de edad del Proyecto United Dystrophinopathy (UDP). «Los pacientes tratados con eteplirsen en el Estudio 201/202, experimentaron un deterioro significativamente menor de la función de los músculos respiratorios de lo que predeciría la historia natural», dijo Douglas Ingram, Presidente y Director Ejecutivo de Sarepta. «Los resultados incluyen datos de pacientes ambulantes y no ambulantes que recibieron eteplirsen. Nuestra misión es desarrollar y traer a la comunidad, terapias genéticas de precisión que puedan mejorar las vidas de aquellos que sufren DMD, una cruel enfermedad degenerativa».

Acerca de Eteplirsen

Eteplirsen utiliza la química patentada de fosforodiamidato morfolino oligómero (PMO) de Sarepta y la tecnología de omisión de exón para omitir el exón 51 del gen de la distrofina. Eteplirsen está diseñado para unirse al exón 51 del pre-ARNm de la distrofina, lo que resulta en la exclusión de este exón durante el procesamiento del ARNm, en pacientes con mutaciones genéticas susceptibles de omitir el exón 51. La omisión de exón está destinada a permitir la producción de una proteína distrofina truncada internamente. Los datos de estudios clínicos de eteplirsen, en un pequeño número de pacientes con DMD, han demostrado un perfil consistente de seguridad y tolerabilidad. Los ensayos pivotales no fueron diseñados para evaluar la seguridad a largo plazo y no se ha establecido un beneficio clínico de eteplirsen.

Información de seguridad importante sobre Eteplirsen

Las reacciones adversas en pacientes con DMD (N = 8) tratados con eteplirsen 30 o 50 mg / kg / semana, por infusión intravenosa (IV) con una incidencia de al menos 25% más que placebo (N = 4) (Estudio 1, 24 semanas) fueron (eteplirsen, placebo): trastorno del equilibrio (38%, 0%), vómitos (38%, 0%) y dermatitis de contacto (25%, 0%). Las reacciones adversas más comunes fueron el trastorno del equilibrio y los vómitos. Debido al pequeño número de pacientes, estos datos representan frecuencias brutas que pueden no reflejar las frecuencias observadas en la práctica. No se recomienda el régimen de dosificación semanal de 50 mg / kg de eteplirsen. En los 88 pacientes que recibieron ≥30 mg / kg / semana de eteplirsen durante 208 semanas en estudios clínicos, se informaron los siguientes eventos: en ≥10% de los pacientes, se produjeron con más frecuencia que en la misma dosis en el estudio 1: vómitos. contusión, excoriación, artralgia, erupción cutánea, dolor en el sitio del catéter e infección del tracto respiratorio superior. Ha habido informes de eritema transitorio, enrojecimiento facial y temperatura elevada que ocurren el día de la infusión de eteplirsen. Para obtener más información, consulte la Información de prescripción completa.

Fuente: Sarepta Therapeutics