Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras

El pasado 14, 15 y 16 de febrero tuvimos la ocasión de acudir en Sevilla al VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras.

Os pasamos un resumen de todo lo acontecido.

 

I MESA REDONDA, en la cual el Dr. Antonio Granzález Meneses Lopéz, comento el Plan Andaluz de Enfermedades Raras de 2008 a 2012, del cuál ha sido responsable el Dr. Ángel Carracedo Álvarez explicando las  técnicas diagnósticas en la actualidad. La Dra. Beatriz Mahillo Durán hizo un repaso por los trasplantes de órganos más frecuentes en la enfermedades raras.  El Dr José Pérez Bermal, nos expuso los aspectos éticos y los consiguientes problemas prácticos de los trasplantes en pacientes con enfermedades raras. Por último la Dra. Remedios Otero Candelera nos presentó las novedades en el tratamiento de la hipertensión pulmonar.

 

Realizaron la presentación del Proyecto «Encuesta Nacional sobre enfermedades raras y profesionales de oficina de Farmacia» por D. Manuel Pérez Fernández, dicha encuesta la realizarán 10 farmacias por provincias (500 farmacias), le harán preguntas como la relación que tiene con pacientes afectados por una enfermedad rara, cuantas veces frecuentan la farmacia, los tipos de productos para tratamientos específicos que necesitan, si han preparado fórmulas magistrales para estos pacientes…. Los resultados se darán en el próximo congreso dentro de dos años.

 

II MESA REDONDA. El Dr. Santiago Cuéllar Rodríguez mostró la evolución de los medicamentos huérfanos desde 2010-2012. D. Teo Mayayo nos habló de los vacíos terapéuticos en las enfermedades  raras. Siguiendo con esta mesa el Dr. Fernando Royo Gómez nos expuso todas las etapas del desarrollo de un medicamento huérfano y por último la Dra. Mª Reyes Abad Sazatornil hablando de los medicamentos huérfanos en la farmacia hospitalario, la cuál expuso como conclusiones que el tratamiento adecuado de la ER constituye actualmente uno de los retos más importantes para los servicios de Farmacia y que es preciso el trabajo conjunto de todos para proporcionar una atención farmacéutica correcta, evitando inequidades y conseguir los mejores resultados en salud.

 

III MESA REDONDA.:

Dra. Beatriz Lara Gallego. Aportaciones de la sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica a las enfermedades raras.

Dr. F. Javier Arpa Gutiérrez. Experiencia de ensayos clínicos en Atacias y en el desarrollo de la unidad de referencia de ataxias y paraplejias hereditarias.

Dr. Miguel García Ribes. Construyendo el año SEMFyC de las enfermedades raras.

Dr. Pablo Sanjurjo Crespo. La importancia del pediatra general y especializado en el diagnóstico de las enfermedades raras.

 

IV MESA REDONDA: ACCIONES INSTITUCIONALES EN RELACIÓN CON LAS ENFERMEDADES RARAS.

1/ INVESTIGACIÓN Y ACCIONES INTERNACIONALES EN EL CAMPO DE LAS ENFERMEDADES RARAS. Dr. antonio Andreu Périz.

Hablaron sobre la Acción Estratégica en Salud (AES), la cuál financia proyectos de investigación en convocatorias competitivas de 5.8 M euros, el apoyo al instituto de Enfermedades raras del ISCII, el CIBER de enfermedades raras (CIBERER) con una línea de financiación de 5.5 M euros.

 

2/ PROYECTO EUROPEO EUROPLAN 2: LA SITUACIÓN DE LAS POLÍTICAS ESPAÑOLAS DE ENFERMEDADES RARAS FRENTE A LAS DIRECTRICES EUROPEAS. D. Juan Carrión Tudela. Presidente Feder.

Este plan aborda las siguientes recomendadaciones:

1. Metodología y organización de los planes de Acción.

2. Adecuada definición, codificación e inventario.

3. Investigación.

4. Modelos de atención: centros de experiencia, Redes europeas de referencia y medicamentos huérfanos.

5. Información y formación.

6. Fortalecimiento y capacitación de los pacientes y servicios sociales.

7. sostenibilidad de infraestructuras y actividades.

8. Participación en redes europeas de Referencia.

 

3/ NUEVAS PERSPECTIVAS DE LA POLÍTICA EUROPEA EN ENFERMEDADES RARAS. Dr. Antoni Montserrat Moliner.

Las redes europeas de referencia para las enfermedades raras tendrán un papel estratégico en la mejora de la calidad de los tratamientos para todos los pacientes de la Unión Europea.

 

4/ ASPECTOS DOCENTES SOBRE ENFERMEDADES RARAS EN LAS UNIVERSIDADES ESPAÑOLAS. Dr. José Antonio Sánchez Alcázar.

Existen en la actualidad en España escasas ofertas académicas de postgrado que abarquen los distintos aspectos de las enfermedades raras (sociales, éticos, epidemiológicos, diagnóstico, seguimiento, tratamiento e investigación).

El máster interuniversitario «Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras» oferta una formación especializada e investigadora sobre las ER.

 

V MESA REDONDA: INVESTIGACIÓN EPIDEMIOLÓGICA EN RELACIÓN CON LAS ENFERMEDADES RARAS

 

1/ REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS. Dr. Ignacio Abaitúa Borda.

La actividad comenzó en el año 2009: contiene dos tipos de registros, los registros poblacionales de registros autonómicos y el registro de pacientes, el cuál se ocupa de enfermedades raras concretas y son útiles para avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y para potenciar la investigación sobre ellas.

 

2/ CARACTERÍSTICAS DE LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA Y EUROPA. Dra. Verónica alonso Ferreira., se están realizando acciones enfocadas a ampliar el conocimiento y mejorar la calidad de la información sobre las enfermedades raras.

 

Se incorporó la Princesa de Asturias.

 

3/ RESULTADO DEL PROYECTO EUROPEO BURQOL-RD EN ESPAÑA. Dña Renata linertová. Habló sobre el proyecto europeo BURQOL-RD, el cuál cuantifica los costes socioeconómicos y la calidad de vida relacionada con la salud, tanto para pacientes como cuidadores de un total de 10 enfermedades, entre las cuales se encuentra la distrofia Muscular de Duchenne. Este estudio está dirigido por las federaciones nacionales de enfermedades raras en ocho países. Se diseñó un cuestionario dirigido al paciente y su cuidador para medir los costes socioeconómicos y las CVRS, en base a la experiencia previa del grupo investigador y a una revisión de la literatura. El reclutamiento en España se realizó con ayuda de Feder, a través de sus asociaciones. Se analizaron 700 respuestas. El coste anual medio por paciente oscila entre 20.000 y 100.000 euros, dependiendo de la enfermedad y su gravedad, la distrofia muscular de duchenne, se encontraba en los 68.000 euros, y puntualizó que era en pacientes adolescentes. Las categorías más importantes fueron los cuidados informales, lo que representa una cuantificación del tiempo empleado por el cuidador en los cuidados diarios del paciente. Otros recursos importantes fueron los costes directos (medicamentos, hospitalizaciones, visitas a especialistas y servicios socio-sanitarios). Los resultados muestras que la mayor carga de las enfermedades raras está sobre cuidadores informales de los pacientes. Una vez cuantificado el tiempo que dedican estos cuidadores afectados, este coste forma con diferencia la mayoría del coste total de la enfermedad.

 

4/ PROYECTO EUROPEO DE BUENAS PRÁCTICAS APLICADO A LAS ENFERMEDADES RARAS. Dr. Manuel Posada de la Paz

 

COCTEL DE TRABAJO: Duchenne Parent Project España compartió el cóctel con otras tantas asociaciones de afectados junto con la Princesa de Asturias.

 

VI MESA REDONDA Y COLOQUIO: ACCIONES DE SOPORTE Y AYUDA PARA LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS.

1/ INTELIGENCIA COLECTIVA PARA AVANZAR EN ENFERMEDADES RARAS. Dra. Mercedes SErrano Gimaré.

 

2/ PRODUCTOS DE APOYO PARA PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS. Dra. Carmen Mijimolle Cuadrado.

Actualmente, el 58% de los pacientes no puede utilizar productos de apoyo bien porque no conocen o desconocen dónde pueden localizarlos o adquirirlos. Por lo tanto hay que informar a los pacientes.

 

3/ PROTOCOLOS DE ASISTENCIA SANITARIA Y SOCIAL PARA ASEGURAR LA ATENCIÓN DE LAS FAMILIAS EN DIFERENTES CCAA: RESULTADO ESTUDIO ENSERIO2. Dr. Agustín huete García.

Permite establecer un parámetro mínimo a partir del cual ordenar los servicios sanitarios por comunidades autónomas, lo que resulta estratégicamente interesante como referencia ante las administraciones sanitarias.

Es una experiencia real de cooperación entre distintos agentes con un objetivo común de mejora del sistema sanitario.

 

4/ INEQUIEDAD EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS. D. Juan Gabriel Ferreo Bolonio.

AERLMHU es una asociación sin ánimo de lucro, creada gracias al esfuerzo y cooperación de diferentes empresas farmacéuticas, con un claro compromiso por invertir en descubrir y desarrollar tratamientos innovadores capaces de cambiar el curso de enfermedades minoritarias.

A pesar de todo lo que se ha avanzado, existe en España un grave problema de inequidad en el accesos a las pruebas diagnosticas y acceso al tratamiento con medicamentos huérfanos y ulta huérfanos. Medidas, como por ejemplo, la existencia de un fondo centralizado para la adquisión de los medicamentos huerfanos, la existencia de un acuerdo entre Agencias evaluadoras y comités de expertos de las diferentes comunidades Autónomas, contribuirían a una mayor equidad de la pacientes independientemente de donde vivan.

 

VII MESA REDONDA: VISIÓN, EXPERIENCIA Y TESTIMONIS DE FAMILIARES Y PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS. En esta mesa, hablaron afectados y familiares sobre sus experiencias personales.

1/ DIFICULTADES DE ACCESO A LOS MEDICAMENTES HUÉRFANOS Y DE USO COMPASIVO. D. Fernando Lopo Alonso.

2/ LIPODISTROFIA DE BERARDINELLI: MI EXPERIENCIA EN EL ÁMBITO EDUCATIVO. Dª Naca Pérez de Tudela Cánova.

3/ UNA EXPERIENCIA POSITIVA CON TERAPIAS NUTRICIONALES APLICADAS A DÉFICITS NEUROSENSORIALES. Dr. Luis Prieto Oreja.

 

VIII MESA REDONDA: ASPECTOS SOCIALES Y LEGALES DE LAS ENFERMEDADES RARAS

1/ «YO TAMBIÉN QUIERO ESTUDIAR» RESULTADO DEL ESTUDIO PILOTO Y PROGRAMA DE INTERVENCIÓN PSICOSOCIAL. Dª Diana Vasermanas Brower.

Este programa se realizo desde enero de 2011 a junio de 2012, cuyos destinatarios fueron: 

– Niños /as entre 6-17 años de edad con distintas enfermedades raras, entre las cuales se encontraba un niño con distrofia muscular de duchenne.

– Sus padres, madres y hermanos

– Profesores, directivos, orientadores de sus colegios.

Los objetivos del programa fueron:

– Promover la atención integral de las necesitdades educativas de niños/as con enfermedades raras.

– Favorecer su rendimiento académico e integración escolar.

– Prevenir y reducir trastornos y limitaciones asociados a ER.

 

Se realizó un EStudio Piloto y un Modelo de intervención Psicosocial que comprende:

– Talleres Psicoeducativo para niños/as.

– secciones de Apoyo y Formación para familiares y profesores.

– Actividades de Respiro

– Asesoramiento para Colegios.

 

Resultados en los niños:  

Reducción de Ansiedad, depresiñon y disforia

Incremento de Atención, autoestima, percepción del apoyo social

Mejoras en comunicación y afrontamiento de situaciones estresantes.

 

Resultados en los padres:

Reduccion de ansiedad y depresión.

Mayor percepciónn de recursos y colaboración

Mejora en manejo de conflictos, expectativas y estrés.

 

Conclusiones:

El desarrollo de este Estudio y Modelo de Intervención Psicosocial  ha permitido apreciar que el apoyo e implicación del ámbito educativo no solo reduce el estrés y condiona la mejora del rendimiento académico e integración de los niños/as con enfermedades raras, sino que, incluso, repercute positivamente en indicadores objetivos de salud y calidad de vida, reduciendo los alcances y niveles de trastornos asociados a estas patologías tanto en los niños como en sus padres.

La realización del programa «Yo tambien quiero estudiar» supone un importante avance en la asistencia y atención educativa de los niños/as con ER, proponiendo un Modelo de la intervención basado en el trabajo conjunto de los sistemas Niño/familia Comunidad educativa, en un clima de conocimiento, empatía y aceptación de la diversidad.

 

2/ AVANCES A LA ATENCIÓN SOCIAL EN ENFERMEDADES RARAS: EL CREER. Dª Begoña Ruiz García.

Habó del centro Creer el cual desarrolla:

– Programas de Atención interdisciplinar y respiro familiar.

– Programa de integración social mediante actividades de ocio y tiempo libre.

Servivio de información y asesoría técnica, a personas afectadas, familias y profesionales.

Actividades de difusión y sensibilización a profesionales y sociedad en general.

Apoyo y colaboración con asociaciones para el desarrollo de programas y actividades, fomentar la ayuda mutua y el intercambio de experiencia y conocimientos.

Programas de formación dirigida a familias, cuidadores y ONGs sobre información, asesoramiento y entrenamiento en cuidados.

Actividades formativas dirigidas a profesionales y a asociaciones. Ha colaborado en el desarrollo de Jornadas y congresos.

Acciones de promoción y apoyo a la investigación.

Están colaborando en el desarrollo de las medidas establecidad en la estrategias de ER

 

3/ «CONOCE TUS DERECHOS»: UN PROGRAMA PARA LUCHAR POR LAS ENFERMEDADES RARAS. Lydia Meléndez Lazo.

Feder tiene un servicio de asesoramiento jurídicos en los cuales:

– Colaboran en la redacción de una línea roja de derechos y exigencias, es decir, unos mínimos exigibles por debajo de los cuales no se admitiría estar. Esos derechos mínimos se dan a conocer a todas las fuerzas políticas y administraciones públicas, para su conocimiento y para exigir su cumplimiento.

– Velar por la aplicación de la legislación en el ejercicio de los derechos de las personas con ER. En este sentido, adquiere especial relevancia la convención de naciones unidas sobre los derechos de las personas con discapacidad, aprobada en 2006, y que es Derecho aplicable en España desde 2008. Exigir sus aplicación efectiva en nuestro país es una de las principales tareas que tenemos.

– Análisis de las novedades legislativas, así como de los proyectos de ley, para aportar propuestas consensuadas por la federación y para defender los posicionamientos de FEDER.

– Ayudar en la puesta en común de alianzas con organizaciones de defensa de los derechos humanos, así como con entidades que luchan contra la exclusión social.

 

4/ EL DÍA A DÍA DE LA CONCILIACIÓN FAMILIAR Y LABORAL PARA QUIENES CONVIVEN CON UNA ENFERMEDAD RARA. Dª Edurne Fernández Sáinz

Conclusiones: 

– La conciliación familiar y laboral es un derecho que todo trabajador puede y debe exigir, como parte integrante del propio derecho al trabajo constitucionalmente reconocido, máxime cuando se dan circunstancias que dificultan el ejercicio de este derecho.

– Queda mucho camino por andar para lograr esta realidad, pero junto podemos plantear propuestas razonables que faciliten nuestro día a día y el de nuestros familiares enfermos.

 

TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN LOS MEDIO DE COMUNICACIÓN, hablaron D. Javier Olave Lusarreta, exdirector del diariomédico, D. Alipio Gutierrés Sanchez y D. Tomás pindado.

 

CONFERENCIA DE CLAUSURA. por la directora de Feder, Dª Claudia Delgado González.

Año 2013 una oportunidad para el cambio social por las enfermedades raras

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