Glosario de términos

¿Quiere entender las Distrofias Musculares de Duchenne y Becker?

A

Ácido Desoxirribonucleico (ADN)

El ADN, lleva toda nuestra información genética y está en casi todas las células de nuestro cuerpo.

Ambulante/No ambulante

Ambulante es el paciente que puede caminar. No ambulante es el paciente que no puede caminar.

Aminoácidos

Los aminoácidos (aa) son los componentes básicos de una proteína.

Anticuerpo

Proteína que forma parte del sistema inmunitario, ayudando a reconocer sustancias extrañas (como bacterias y virus) y participa en su eliminación. Existen muchos tipos de anticuerpos.

Ácido Ribonucleico (ARN)

Es una copia funcional de una sola hebra de las instrucciones del ADN que las células utilizan para elaborar proteínas.

B

Biomarcadores

Sustancias biológicas que se encuentran en la sangre/orina y que pueden usarse como indicador de enfermedad.

Biopsia

Procedimiento invasivo mediante el que se extraen células o tejidos del cuerpo para examinarlos más detalladamente.

C

Cardiomiopatía

Enfermedad de la musculatura del corazón que dificulta bombear sangre al resto del cuerpo que puede derivar en un fallo cardíaco.

Célula

La unidad estructural más pequeña de la materia viva de la que están compuestos todos los seres vivos.

Células madre

Células que tienen el potencial de convertirse en cualquier otro tipo de célula del cuerpo.

Células satélites

Células musculares inmaduras con potencial para convertirse en tejidos como el músculo esquelético, son conocidas como las células madre del músculo.

Consentimiento informado

Es una parte del proceso del ensayo clínico que ayuda a decidir si desean formar parte de este. A los niños y a sus familiares se les habla sobre los hechos clave del estudio antes de que empiece, incluidos los riesgos y beneficios de la participación.

Corticoesteroides

Son medicamentos que pertenecen a la familia de los esteroides que se suelen usar para tratar la DMD. Principalmente reducen la inflamación que se puede dar en cualquier parte del cuerpo, como por ejemplo los músculos.

Creatina Quinasa (CK)

Es una enzima necesaria para el funcionamiento de las células musculares. Su función es facilitar que en el músculo se libere la energía necesaria para su contracción. Si los músculos están dañados, grandes cantidades de CK pasan al torrente sanguíneo. Ante la sospecha de DMD y con fines diagnósticos, se pueden analizar los niveles de CK en sangre.

Cromosomas

Largas cadenas de material genético formadas por ADN y proteínas accesorias. Los cromosomas vienen en pares. La célula humana contiene 46 cromosomas.

D

Deleción

Es un tipo de error o mutación en los genes donde falta alguna parte del material genético. Estas deleciones pueden ser inofensivas o provocar enfermedades.

Distrofia muscular de Becker (DMB)

Es una distrofia muscular más leve que la DMD, causada por una mutación en el gen distrofina y que empeora progresivamente. En la DMB sí se genera la proteína en concentraciones bajas.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Esta enfermedad se da por mutaciones que afectan a los exones del gen DMD que codifica para la proteína de la distrofina. Esto provoca errores en las instrucciones para elaborar distrofina.

Distrofina

Es una proteína que los músculos necesitan para funcionar correctamente. Ayuda a fortalecer y a proteger las células de los músculos a medida que los utilizamos. Cuando no se tiene suficiente distrofina, los músculos pueden dañarse y debilitarse.

Duplicación

Es un tipo de error o mutación en los genes donde existen copias adicionales de una parte de un gen.

E

Edición del genoma

Un tipo de ingeniería genética en la que se inserta, elimina o reemplaza ADN.

Agencia Europea del Medicamento (EMA)

Protege y promueve la salud humana y animal mediante la evaluación y el seguimiento de los medicamentos en la Unión Europea (UE).

Enfermedad Genética

Enfermedad causada por alteraciones o mutaciones en los genes. Esta mutación puede haber sido transmitida por los padres (mutación heredada) o haberse producido durante la vida de la persona (mutación adquirida).

Enfermedad Rara

Las enfermedades raras o minoritarias son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000.

Ensayo clínico

Estudio de investigación que proporciona información de la seguridad y eficacia de un fármaco, es esencial para la comercialización de nuevos fármacos. De forma más general, los ensayos clínicos también pueden implicar pruebas no solo de fármacos, sino también de dispositivos y otras intervenciones, como dieta o ejercicio.
Los ensayos clínicos se basan en varias fases:

● Fase 1: Determinar qué dosis es segura, con qué frecuencia debe administrarse y cuál es la mejor forma de tratamiento.

● Fase 2: Evaluar la eficacia del tratamiento, sus efectos secundarios y los niveles de tolerancia.

● Fase 3: Comparación del nuevo tratamiento con el tratamiento estándar para comprobar que es más útil y beneficioso. Si los resultados son positivos, se solicita la autorización del fármaco para uso clínico.

Equipo multidisciplinar

Grupo de profesionales que trabajan en conjunto. En DMD/ DMB, el equipo multidisciplinar puede estar formado por: neurólogo o neuropediatra, fisioterapeuta, neumólogo, cardiólogo, traumatólogo, ortopeda, nutricionista, endocrino y psicólogo.

Estudio doble ciego

Ni los participantes ni los investigadores conocen la asignación del tratamiento en un ensayo clínico. Se utiliza para reducir posibles sesgos y garantizar la objetividad de los resultados.

Evaluación ambulatoria North Star (NSAA)

La evaluación ambulatoria North Star es una prueba en la que se evalúa la capacidad del paciente para realizar diferentes actividades diarias, como ponerse de pie, caminar, levantarse, etc.

Exón

El ADN está formado por dos tipos de fragmentos: intrones y exones. Los exones contienen la mayor parte de las instrucciones para elaborar las proteínas.

Expresión génica

Proceso en el cual el ADN es transformado a ARN para llevar a cabo la construcción proteica.

F

Fibrosis

En los pacientes con DMD/ DMB, la fibrosis hace que las fibras musculares sean reemplazadas por grasa y tejido conjuntivo.

G

Gen

Un gen es una parte del ADN compuesto por exones e intrones que proporciona información para formar una proteína específica o algún fragmento de proteína.

Gen de la distrofina

El gen de la distrofina, también llamado gen DMD, es el gen más grande del cuerpo y se encuentra en el cromosoma sexual X. Contiene 79 exones con las instrucciones de producción de la proteína distrofina.

Genoma

El conjunto completo de material genético (ADN), son las instrucciones genéticas del cuerpo.

H

Herencia ligada al cromosoma X

El gen mutado se encuentra en el cromosoma X. Las niñas que tienen este gen generalmente no se ven afectadas, pero son portadoras de la enfermedad y tienen un 50% de posibilidades de transmitir el gen defectuoso a sus hijos. En los hombres, causa la enfermedad.

Hormona del crecimiento

La hormona del crecimiento estimula el crecimiento infantil y ayuda a mantener los tejidos y órganos a lo largo de la vida.

I

Inmunofluorescencia e Inmunohistoquímica

Son dos tipos de prueba que, en el caso de DMD/ DMB se utilizan para ver si hay distrofina y dónde se encuentra. Se requiere una biopsia muscular para realizarlas.

Insuficiencia suprarrenal

Condición médica en la cual las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas. Puede ocurrir sí se detiene abruptamente la ingesta de corticoides cuando se han consumido frecuentemente durante largos periodos de tiempo.

M

Maniobra de Gowers

Maniobra utilizada para explorar en los niños posibles déficit de la musculatura. Consiste en observar cómo el niño utiliza las manos para escalar sobre los muslos y así impulsar el cuerpo para conseguir ponerse de pie. Suele ser un signo característico de las DMD/ DMB y se observa en etapas tempranas de la enfermedad.

Medicamento huérfano

Un medicamento huérfano es aquel desarrollado para tratar una enfermedad rara.

Miocardiopatía

Es una enfermedad del músculo cardíaco que hace que al corazón le cueste más bombear sangre al resto del cuerpo.

Mitocondria

Orgánulo celular que genera energía.

Modelo de ratón mdx

El modelo de ratón mdx distrófico tiene una mutación en el gen de la distrofina. La mayoría de los ensayos preclínicos se realizan en este tipo de animal.

Mutación espontánea

Es una mutación genética que aparece sin que exista un historial familiar del trastorno y se da de forma espontánea.

Mutación genética

Es un cambio permanente en el ADN de una persona. Las mutaciones pueden variar en cuanto a su tipo y tamaño, y cada mutación puede causar un efecto diferente en nuestro cuerpo. Encontramos diferentes tipos de mutaciones como son las deleciones o duplicaciones.

Mutación puntual

Es un cambio genético donde se ve afectado un solo nucleótido.

Mutación sin sentido

Se produce cuando la mutación provoca la parada de la formación de proteína.

N

Neurona

Es un tipo de célula del cerebro que transmite información a través impulsos nerviosos.

Nucleótido

Molécula que forma las cadenas del ADN y ARN.

O

Oligonucleótido antisentido (AON)

Los oligonucleótidos antisentido son fragmentos cortos de ácido nucleico que se unen a un ARN mensajero e impiden que éste sea traducido en la proteína correspondiente.
Los fármacos antisentido se unen e inactivan un exón mutado dentro de un gen para evitar que la célula lo reconozca. Actúa como un parche molecular para enmascarar errores en el código genético. Se utiliza en el salto de exón.

P

Placebo

Sustancia con la misma forma que el tratamiento médico que no contiene ingredientes activos. Se utiliza en ensayos clínicos para probar si los compuestos en ensayo clínico son eficaces.

Portadora

En el caso de DMD/ DMB, mujer con una copia del gen defectuosa de la DMD, normalmente no tiene síntomas o los manifiesta de forma leve. Esto se debe a que el gen de la DMD está localizado en el cromosoma X. Las niñas tienen dos cromosomas X, por lo que si hay un problema con el gen DMD en uno de los cromosomas X, el otro puede compensar.

Promotor

Una de las 3 partes clave de la terapia génica (junto con el vector y el transgén). Su objetivo es “encender” el transgén y promover la creación de las proteínas. Existen diferentes tipos de promotores que pueden considerarse para terapia génica.

Proteínas

Son esenciales para el funcionamiento del cuerpo y están codificadas por el ADN. Cada proteína tiene una función específica, por ejemplo, la proteína distrofina es necesaria para que los músculos funcionen correctamente.

Prueba de caminata de seis minutos (6MWT)

Es una prueba que se ha utilizado en ensayos clínicos para determinar la distancia que puede recorrer una persona en 6 minutos sobre una superficie sólida y plana, lo que ayuda a los médicos a medir fuerza y resistencia.

Prueba genética

Prueba mediante la que se puede confirmar o descartar una posible enfermedad genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético. Normalmente se realiza a partir de sangre o saliva.

R

Reposicionamiento de medicamentos

Utilización de un fármaco ya existente para tratar una enfermedad diferente por la que originalmente se creó.

Ribosoma

Orgánulos que se encuentran en todas las células, su principal función es formar proteínas a partir de juntar aminoácidos.

S

Salto del Exón

Es un tratamiento potencial que se basa en utilizar un oligonucleótido antisentido que se une al exón dañado permitiendo saltarlo, produciendo así distrofina. Esta distrofina será más pequeña de lo habitual pero funcional.

T

Terapia génica

Forma experimental de tratamiento que modifica la información genética de la célula del paciente que es responsable de la enfermedad. Esta terapia se basa en 3 elementos principales: el vector, el promotor y el transgén.

Testosterona

Hormona masculina que desempeña un papel importante en el desarrollo y mantenimiento de las características físicas típicas masculinas, como la fuerza y la masa muscular, además del crecimiento del vello facial y desarrollo corporal. Se utiliza en niños afectados por DMD debido a que el tratamiento con corticosteroides comprometerá el crecimiento y retrasará la pubertad.

Transgén

Una de las 3 partes clave de la terapia génica (junto con el vector y el promotor). El transgén es el nuevo gen que se administra a las células. Su objetivo es proporcionar instrucciones necesarias para producir la proteína.

Trastorno del espectro autista (TEA)

El trastorno del espectro autista está relacionado con la manera en la que una persona percibe y socializa con otras personas, lo que causa problemas en la interacción social y la comunicación. El trastorno también comprende patrones de conducta restringidos y repetitivos.

Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)

Afección mental que consiste en tener pensamientos (obsesiones) y rituales (compulsiones) una y otra vez sin poder controlarlos ni detenerlos causando problemas significativos.

Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

Afección mental que incluye síntomas como dificultad para prestar atención, dificultad para controlar la conducta e hiperactividad.

U

Utrofina

Proteína similar a la distrofina, que se produce durante el desarrollo del musculo en etapa fetal para dar paso a la distrofina.

Uso Compasivo

Tratamiento en fase de investigación a un paciente que no puede recibir el tratamiento en un ensayo clínico, pero que tiene una afección grave y potencialmente mortal para la que no hay tratamiento. El uso compasivo permite que estos pacientes reciban terapias que aún no han sido aprobadas.

V

Vector

Se utiliza como portador del transgén y promotor y permite transferirlos a la célula de interés. Es una de las partes clave en la terapia genética, junto con el promotor y el transgén.

Virus

Microorganismo con capacidad infectiva. En terapia génica, se emplean para transportar transgenes (ej. microdistrofina) para que se expresen en las células infectadas (ej. células musculares).

Virus Adenoasociado (AAV)

Son virus pequeños e inofensivos que se utilizan como vehículo para transportar la carga genética a las células, como a las células musculares.

W

Western blot

Prueba de laboratorio que identifica proteínas específicas mediante el uso de anticuerpos. Se requiere la realización de una biopsia para obtener las células necesarias para este tipo de prueba que a menudo es utilizada en ensayos clínicos para DMD/ DMB

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