Este año el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne está dedicado a la mujer y su papel en una enfermedad considerada, mayoritariamente, masculina.

Este 7 de septiembre pondremos el foco en su papel como cuidadora, como madre, como portadora y como afectada.

Por eso queremos dar voz a varias mujeres para que nos cuenten cómo viven la enfermedad.

 

Hoy hablamos con Isabel, de Mancha Real, Jaén.

Isabel es madre de dos hijos, Claudia de 15 años y Sergio, de 6 años, diagnosticado desde hace un año de Distrofia Muscular de Duchenne.

Ella, como tantas otras madres de hijos con DMD, es madre portadora, asintomática.

Sus historia es fiel reflejo de la vida de tantas y tantas mujeres que viven cada día con Duchenne, de los sentimientos y los retos a los que se enfrentan como madres y como mujeres.

Lo primero de lo que hablamos con Isabel es del camino al diagnóstico de su hijo, un largo y difícil camino que empezó cuando Sergio era muy  pequeño. «Desde pequeño notábamos algo raro en sus movimientos, no se ponía de pie desde la posición supina solo sin apoyarse, se caía con frecuencia y le costaba subir escaleras. Gracias a una fisio del servicio de atención temprana  donde empezamos a llevar a Sergio, que me dijo que algo le pasaba al niño porque no era normal lo mucho que le costaban algunos movimientos. Ella me recomendó que lo llevará a un traumatólogo por empezar a descartar cosas».

«El traumatólogo nos dijo que tenía algo en los músculos, porque los gemelos estaban más duros de lo normal, pero que lo lleváramos a un neurólogo infantil para más seguridad. La neuróloga, nada más verlo, nos confirmo que estaba casi segura que el niño tenía DMD, pero que había que hacer pruebas de sangre y de genética. Al mes de hacérselas confirmaron la enfermedad«.

Como en un gran porcentaje de los casos a Isabel le pilló el diagnóstico sin apenas conocer la enfermedad, porque nadie en su familia había sido diagnosticado de Duchenne antes. Y además, al poco tiempo de recibir el diagnóstico de Sergio, el neurólogo le mandó la prueba de genética para saber si ella era la portada de la mutación o no. «Y salió positiva», aunque no mostraba ningún síntoma aparente de la enfermedad«.

Y es que, si bien alrededor de un 10% de las portadoras presentan síntomas, la mayoría de las mujeres portadoras no tienen síntomas, como es el caso de Isabel. Esto se debe a que si bien uno de los genes X porta la mutación, el gen X sano es capaz de dar las instrucciones para producir la suficiente cantidad de distrofina para mantener la funcionalidad muscular.

En cualquier caso, todas las madres portadoras deben tener controles periódicos para controlar que no manifiesten ningún síntoma con el paso del tiempo, así que le preguntamos a Isabel por los controles a los que se somete y, por el momento, nos ha dicho que sus controles médicos son «hasta ahora solo el cardiólogo.»

Pero hay algo que va más allá de los síntomas físicos y son los sentimientos a los que una madre se enfrenta al saber que es portadora de la enfermedad que tiene su hijo, sentimientos que se muestras inevitables, aunque no tengan que ver con la realidad. Y es que, como nos dice Isabel «aunque una no quiera, por lo menos en mi caso, hay veces que no puedo evitar sentirme culpable«.

Llegados a este punto le preguntamos a Isabel cómo era su día a día de madre de una persona con Duchenne.

«Mi día a día, hasta ahora, es lo normal» nos dice. Una normalidad que pasa por llevar a su hijo a fisioterapia 3 veces por semana, al logopeda 2 veces por semana, darle masajes todas las noches, ponerle férulas nocturnas cada día, y llevarle a los seguimientos médicos de cardiología, neurología, traumatología, neumología y unidad de cuidados paliativos pediátricos.

Junto con los cuidados físicos y terapéuticos, no hay que pasar por alto que Sergio es un niño muy inquieto, impulsivo y muy exigente.

Duchenne ha dado la vuelta a la vida de Isabel, y la de toda su familia, tanto es así que aunque durante un año Isabel ha intentado compaginar su trabajo con las terapias y los cuidados de Sergio, como ha podido, con ayuda de su familia, ha tenido que dejar de trabajar hace 3 meses.

Y es que en su caso, como en el de tantas otras familias, la madre se convierte en cuidadora principal, lo que hace muy difícil que continue la vida que llevaba hasta el momento del diagnóstico.

Por último queríamos saber cómo ve Isabel el papel de la mujer en Duchenne y cuáles son los principales retos a los que, bajo su punto de vista, se enfrentan.

Y es que «el papel de la mujer en Duchenne es difícil y nos enfrentamos a un reto continuo en esta lucha y en esta enfermedad que no sabemos cómo de deprisa podrá ir en cada uno de nuestros hijos.«