A finales del 2021 desde Duchenne Parent Project España anunciamos la noticia de que el hospital Vall d’Hebrón se convertía en el primer centro a nivel mundial en incluir un paciente (un niño de 5 años) en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 de Pfizer para la Distrofia Muscular de Duchenne. Este estudio se realizó en edades comprendidas entre los 4 y 7 años incluidos, y estamos a la espera de los resultados.

La terapia génica, es la opción terapéutica más esperanzadora para frenar la Distrofia Muscular de Duchenne. Esta enfermedad es de carácter progresivo, por lo que cuanto antes se pueda aplicar este tipo de terapia, los resultados son más prometedores.

A finales de junio del 2023, la farmacéutica Sarepta obtuvo resultados positivos que permieron la aprobación, por parte de la agencia norteamericana del medicamento (FDA), para pacientes de cuatro o cinco años. Y esta semana se ha anunciado, como el equipo de la Unidad de Investigación Clínica de Sant Joan de Déu, ha sido el primero en el mundo en incluir a un paciente menor de cuatro años y hacer la infusión de este tratamiento de terapia génica de este nuevo ensayo, denominado Envol.

Desde el Registro de Pacientes de Duchenne Parent Project España, hemos estado ayudando a la inserción de pacientes en estos ensayos clínicos. Además de ofrecer a todos los pacientes y sus familias el apoyo psicológico que la participación en un ensayo clínico requiere mediante el programa SARA.