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Las mutaciones sin sentido introducen codones de parada prematuros en el «guión» genético. Cuando la secuencia mutada se traduce en una proteína, la proteína resultante está incompleta y por lo tanto no funcional. Las mutaciones sin sentido representan algunos de los tipos más severos de enfermedades genéticas y a menudo son muy perjudiciales para los órganos diana.
