Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

Los datos de STRIDE muestran que Translarna ™ retrasa más de cinco años la pérdida de la deambulación en en niños con distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido

  • Se observó que Translarna ralentizaba la progresión de la enfermedad en comparación con el tratamiento estándar.
  • Resultados a largo plazo de 241 pacientes del mundo real en el registro de pacientes STRIDE.

PTC Therapeutics, Inc. presentó hoy resultados del mundo real del registro de pacientes STRIDE, que demuestran que el tratamiento con Translarna ™ (ataluren) retrasa la pérdida de la deambulación más de cinco años en niños con distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido (nmDMD), en comparación con los niños tratados solo con el estándar de atención (SoC). El deterioro de la función pulmonar también se retrasó 1,8 años en los tratados con Translarna y SoC. – Nueva Jersey, 20 de septiembre de 2021

El análisis de cinco años del registro STRIDE, demuestra claramente un profundo impacto de Translarna en el cambio del curso de la progresión de la enfermedad”, dijo Stuart W. Peltz, Ph.D., Director Ejecutivo de PTC Therapeutics. “Estamos orgullosos de ver el efecto cambiante de Translana en los niños con Duchenne. La solidez de los resultados, que muestra tanto un retraso de cinco años en la pérdida de la capacidad de caminar, como su capacidad para prolongar la función pulmonar, confirma lo que hemos visto en nuestros ensayos clínicos. Estos resultados se suman a la totalidad de la evidencia del beneficio de Translarna para los pacientes y sus familias“.

Un análisis de los datos de cinco años del registro, presentado en el Congreso Virtual 2021 de la World Muscle Society (WMS), muestra que los niños tratados con Translarna más SoC, tenían una edad media de pérdida de la deambulación de 17,9 años en comparación con los 12,5 años para los que solo tienen SoC. A los 12 años, el 80% de los niños que reciben Translarna más SoC todavía caminan, en comparación con el 52% de los niños que solo reciben SoC.

La media de edad en la que los niños tratados con Translarna alcanzaron una capacidad vital forzada (CVF) prevista inferior al 60%, fue de 17,6 años, en comparación con 15,8 años de los que no recibieron Translarna. Este retraso en la pérdida de la función pulmonar es crítico, ya que el umbral por debajo del 60% se considera el hito en el que los pacientes suelen comenzar a requerir fisioterapia respiratoria.

Ver a tu hijo perder sus habilidades, hasta que ya no puede caminar o incluso respirar sin ayuda es desgarrador“, dijo Filippo Buccella, Defensor de Pacientes y fundador de Parent Project Italy. “Estamos empezando a ver más evidencia del potencial de Translarna, que puede dar a los niños muchos más años de libertad y esto es una esperanza real para los padres“.

El análisis se basa en los resultados de 241 niños en 13 países que se inscribieron en el registro de pacientes STRIDE durante los últimos cinco años. Los datos se compararon con la historia natural de una cohorte emparejada por puntuación de propensión en un estudio de historia natural a largo plazo (la base de datos de historia natural de pacientes con Duchenne del Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG)) .

Translarna continúa siendo bien tolerado en pacientes con nmDMD y los resultados de seguridad, que representan 1059 pacientes-al año de exposición, siguen siendo consistentes con el perfil de seguridad conocido de la terapia.

Acerca de Translarna ™ (ataluren)
Translarna (ataluren), descubierto y desarrollado por PTC Therapeutics, Inc., es una terapia de restauración de proteínas diseñada para permitir la formación de una proteína funcional en pacientes con trastornos genéticos causados ​​por una mutación sin sentido. Una mutación sin sentido es una alteración en el código genético que detiene prematuramente la síntesis de una proteína esencial. El trastorno resultante está determinado por la proteína que no se puede expresar en su totalidad y ya no es funcional, como la distrofina en la distrofia muscular de Duchenne.

Translarna, el nombre comercial de ataluren, tiene licencia en Europa para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne por mutación sin sentido en pacientes ambulatorios a partir de los dos años. Ataluren es un nuevo fármaco en fase de investigación en Estados Unidos.

Acerca del registro STRIDE
El Registro STRIDE (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence) es un estudio observacional multicéntrico en curso sobre la seguridad y eficacia de Translarna. Es el primer repositorio de datos de pacientes que proporciona experiencia del mundo real sobre el uso a largo plazo de Translarna en la práctica clínica habitual. Se realizará un seguimiento de los pacientes inscritos durante al menos cinco años a partir de la fecha de inscripción o hasta que se retiren del estudio. A 31 de enero de 2021, se habían inscrito 286 pacientes en 13 países de Europa e Israel.

STRIDE es una asociación de colaboración entre TREAT-NMD y PTC Therapeutics, dirigida por un Comité Directivo compuesto por destacados expertos en Duchenne, defensores de pacientes de todo el mundo y representantes de PTC. El Registro también cumple un compromiso poscomercialización con el Comité de Evaluación de Riesgos de Farmacovigilancia de la Agencia Europea de Medicamentos.

Fuente: PTC Therapeutics

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