RGX-202 es una terapia génica en investigación que utiliza una nueva construcción de microdistrofina para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.
RGX-202 está diseñado para entregar un transgén para una nueva microdistrofina que incluye los elementos funcionales del dominio C-Terminal (CT) que se encuentra en la distrofina natural. Se ha demostrado en estudios preclínicos que la presencia del dominio CT recluta varias proteínas clave para la membrana de la célula muscular, lo que conduce a una mejor resistencia muscular al daño muscular inducido por la contracción en ratones distróficos. Las características de diseño adicionales, incluida la optimización de codones y la reducción del contenido de CpG, pueden mejorar potencialmente la expresión génica, aumentar la eficiencia de la traducción y reducir la inmunogenicidad.
RGX-202 está diseñado para respaldar la entrega y la expresión dirigida de genes en todo el músculo esquelético y cardíaco utilizando el vector NAV AAV8, un vector utilizado en numerosos ensayos clínicos y un promotor específico del músculo bien caracterizado (Spc5-12).
La administración única de RGX-202 tiene como objetivo abordar la causa subyacente de Duchenne al permitir potencialmente la producción de microdistrofina en las células musculares para protegerlas del daño y, en última instancia, preservar la función muscular.
Esperamos iniciar el primer ensayo en humanos de AFFINITY DUCHENNE™ Fase 1/2 de RGX-202 en la primera mitad de 2022. RGX-202 recibió la designación de medicamento huérfano de la FDA.
