En la DMD la ausencia de la proteína Distrofina conduce a la inestabilidad de la membrana muscular y a la alteración del complejo distrofina glicoproteínica (DGC). La micro-distrofina es una versión abreviada de la proteína distrofina que conserva sus componentes y funciones principales. En modelos preclínicos, su administración terapéutica por virus adeno-asociados (AAV) se ha demostrado para estabilizar la función muscular DGC.
El gran tamaño de la proteína distrofina ha evitado históricamente el reemplazo directo como una estrategia terapéutica. La terapia génica mediada por AAV Micro-distrofina permite el suministro sistémico del gen truncado y tiene el potencial para beneficiar a una gran mayoría de los pacientes con DMD, independientemente de la mutación que tengan.
