WVE-210201 es un oligonucleótido en investigación que ha demostrado que induce la omisión del exón 51 del pre-ARNm de la distrofina en estudios no clínicos y está destinado al tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Aproximadamente el 13% de los pacientes con DMD tienen mutaciones genéticas que son susceptibles de tratamiento con la terapia de omisión del exón 51. La tecnología de omisión de exón tiene el potencial de inducir a la maquinaria celular a ‘omitir’ un exón específico y restaurar el marco de lectura, dando como resultado la producción de proteína distrofina truncada internamente, pero funcional. Los experimentos preclínicos in vitro Wave que utilizaron la administración de WVE-210201 en mioblastos derivados de pacientes con DMD demostraron una omisión eficaz del exón 51 y la restauración de la proteína distrofina. Los estudios preclínicos de inmunotransferencia Western de WVE-210201 demostraron un 52% de restauración de proteína distrofina en comparación con los lisados tisulares de músculo esquelético normales.
