Por lo general, los afectados por DMD no tienen problemas para respirar o toser mientras todavía caminan. Debido a que los músculos respiratorios se ven afectados cuando los chicos con Duchenne se hacen mayores, corren el riesgo de infecciones respiratorias, a menudo debido a una tos ineficaz. Más adelante desarrollan problemas con su respiración al dormir.
Cuando son mayores, pueden necesitar ayuda con la respiración durante el día también. Como se trata de una progresión gradual de los problemas, un enfoque planificado y proactivo para la atención respiratoria se basa en vigilancia adecuada, profilaxis e intervenciones. El equipo deberá incluir a un médico y un terapeuta con habilidad en la aplicación de la ventilación no invasiva y técnicas para aumentar la cantidad de aire que puede entrar en los pulmones (aumento de volumen pulmonar), y tos asistida manual y mecánicamente.
La mayoría de las personas con DMD finalmente mueren por complicaciones del debilitamiento muscular respiratorio. Esto incluye defectos progresivos de restricción ventilatoria, hipoventilación crónica e infecciones pulmonares. Como la mayoría de las personas con DMD comienzan a desarrollar debilidad muscular respiratoria en la segunda década de vida, casi todos los adultos tendrán dificultades respiratorias.
La debilidad de los músculos exhalatorios conlleva la disminución del volumen del habla y más importante, la incapacidad para toser con fuerza suficiente para eliminar las secreciones de las vías respiratorias. Esto coloca a los pacientes en mayor riesgo de neumonía.
Los pacientes con DMD están generalmente vinculados a la silla de ruedas antes de que desarrollen una significativa debilidad muscular respiratoria. Después de la edad de 10 a 14 años, los pacientes gradualmente comienzan a perder la función muscular respiratoria.
Debido a que la pérdida de la función respiratoria es muy gradual, y los pacientes tienen un severo debilitamiento de brazos y piernas antes de la debilidad muscular respiratoria, la mayoría de los pacientes tienen poca falta de aire y pocas quejas respiratorias.
La hipoventilación es probable que se produzca mientras se duerme mucho antes de que se produzca durante la vigilia. Esto puede ocurrir simplemente por debilidad muscular, pero puede complicarse por apnea central u obstructiva del sueño.
Fotografía: VNI&SE Ventilation Noninvasive et Sommeil de l’Enfant
Ventiladores no invasivos de presión positiva (VNPP) son dispositivos que fuerzan aire en los pulmones a través de una máscara o boquilla en lugar de un tubo endotraqueal o tubo de traqueotomía.
Debido a que la hipoventilación nocturna se produce antes de hipoventilación durante el día, la mayoría de los pacientes usan inicialmente VNPP durante la noche y, eventualmente se cambian al uso durante el día también.
La disminución de la movilidad y el debilitamiento de la tos coloca a los pacientes con DMD en mayor riesgo de complicaciones de infecciones pulmonares. Otra importante intervención pulmonar es la tos asistida. Si bien la tos asistida manual puede ser de ayuda, la insuflación-exsuflación mecánica ha demostrado producir una mayor velocidad de la tos.
La atención respiratoria para pacientes con DMD ha mejorado dramáticamente en los últimos años. Como resultado de ello, la calidad de vida y la supervivencia han aumentado notablemente. Los pacientes con DMD necesitan tener evaluaciones periódicas por neumólogos, necesitan ser atendidos por un equipo multidisciplinario que esté plenamente familiarizado con el seguimiento no invasivo, ventilación, y técnicas de tos asistida.