La utrofina es una proteína que muestra muchas similitudes estructurales y funcionales con la distrofina.
Durante el desarrollo del músculo fetal humano, la utrofina se encuentra en el sarcolema antes de que se exprese la distrofina. Una vez que la distrofina se expresa, la utrofina desaparece de la membrana. En el músculo adulto normal, la utrofina se localiza en la sinapsis neuromuscular y en las uniones miotendinosas donde participa en el mantenimiento de la membrana postsináptica y en el agrupamiento del receptor de la acetilcolina.
En los músculos de pacientes con Duchenne y de mujeres portadoras, la expresión de la proteína utrofina (encontrada sólo en fibras distrofin negativas) está muy aumentada, aunque no lo suficiente como para compensar la ausencia de distrofina.
La regulación al alza de la utrofina en el músculo de los pacientes con DMD, podría reducir significativamente la degeneración muscular, compensando al menos parcialmente, la ausencia de distrofina.
